Категории
Сменить пароль!
Сброс пароля!
41-летняя пациентка европеоидной расы обратилась в ревматологическую клинику с жалобами на прогрессирующую непереносимость нагрузок, утомляемость, диффузную миалгию, артралгию и нарушения сна. Боль отмечалась во всей области спины и в руках, пациентка также сообщала о болезненных участках в других частях тела. Пациентке был поставлен диагноз фибромиалгии, ей были назначены различные препараты, которые не принесли облегчения состояния.
Наиболее вероятный диагноз:
Фибромиалгия характеризуется хронической распространенной болью и утомляемостью, связанной с болью продолжительностью более 3 месяцев с обеих сторон тела, с вовлечением верхней и нижней половины тела и наличием, как минимум, 11 из 18 специфических болезненных участков тела1.
В анамнезе пациентки содержались сведения о гипотиреозе, шейном компрессионном синдроме, артериальной гипертензии и болезни Рейно. В семейном анамнезе указаны рак молочной железы и артериальная гипертензия у матери пациентки и лимфома у ее отца. Пациентка принимала лизиноприл в дозе 5 мг/сутки и левотироксин в дозе 25 мкг/сутки. Среди других ранее применяемых препаратов были прегабалин, амитриптилин и габапентин.
Результаты физикального обследования были в норме, за исключением незначительной болезненности при пальпации вдоль верхней и нижней части спины и плеч. Лабораторные анализы выявили активность креатинкиназы (КК) = 325 Ед/л (диапазон нормальных значений: 0-150 Ед./л), нормальные значения объемной метаболической панели (ОМП) и клинического анализа крови (КАК), печеночных проб и анализов функции щитовидной железы; нормальный уровень молочной кислоты в покое = 1,6 ммоль/л и повышенное содержание молочной кислоты после 6-минутной ходьбы = 5 ммоль/л (в норме < 2 ммоль/л). Уровень аммиака был в норме в покое и после 6-минутной ходьбы (14 мкмоль/л и 38 мкмоль/л, соответственно; в норме 0-40 мкмоль/л). Биопсия мышц выявила несколько отклонений, включая снижение уровня синтазы лимонной кислоты (49% от нормы), цитохром c оксидазы (53% от нормы), сукцинатдегидрогеназы (72% от нормы) и никотинамидадениндинуклеотид (НАДH) дегидрогеназы (73% от нормы), что свидетельствовало о повреждении дыхательной цепи митохондрий. Определение геномной последовательности показало множественные полиморфизмы POLG1 (C-T полиморфизм при 2254 и G-T полиморфизм при 3708), а также несколько митохондриальных геномных полиморфизмов (1438 A-G, 3992 C-T, 14365 C-T, 14582 A-G и 4042 A-G).
Пациентка начала применение соединения Co-Q10 в дозе 200 мг, креатина в дозе 1000 мг, карнитина в дозе 200 мг и фолиевой кислоты в дозе 1 мг 4 раза в сутки. Это обеспечило значительное облегчение симптомов на протяжении нескольких месяцев.
Митохондриальная миопатия проявляется наиболее часто при наследственных метаболических заболеваниях.7 Подобно фибромиалгии, пациенты могут испытывать мышечную слабость, боль, утомляемость и непереносимость физической нагрузки, прогрессивно усугубляющиеся в динамике. В образовании аденозин-5’-трифосфата (АТФ) в митохондриях играют роль несколько этапов, и нарушения в любой части цикла могут привести к нарушению продукции энергии, что и дает появление симптомов.8 Данные нарушения образования и утилизации АТФ можно проанализировать с помощью специфических тестов, и в случае нашей пациентки результаты указывали на нарушение энергетического обмена.9 Генетический анализ с определением последовательности митохондриального генома и хромосомных генов, поражающих митохондриальную функцию, также может быть эффективен. Были выявлены мутации POLG1 и некоторые полиморфизмы митохондриального генома.
Вначале пациентке назначили кофермент Q10 (Co-Q10; убихинон), креатин, карнитин, фолиевую кислоту и α-липоевую кислоту, переносящую электроны между комплексом I и комплексом III дыхательной цепи митохондрий. После этого митохондриальная функция улучшилась. Кроме того, картинин усиливал транспорт жирных кислот в митохондрии. Фолиевая кислота является кофактором в нескольких митохондриальных ферментах, а α-липоевая кислота является мощным антиоксидантом.10 Хотя данный режим лечения был начат по прошествии нескольких лет после развития симптомов, за несколько месяцев пациентка отметила выраженное улучшение. Ее жалобы постепенно прошли, и отмечалось длительное разрешение симптомов.
Данный случай указывает на вероятную роль заболевания митохондрий в патогенезе фибромиалгии, таким образом отмечался не только лежащий в основе дефект, обнаруженный на молекулярном и геномном уровне, но и значительное улучшение состояния на фоне соответствующего лечения. Кроме того, для определения точной роли митохондриальной миопатии в развитии фибромиалгии необходимо более подробно изучить роль заболевания для обеспечения соответствующего и эффективного лечения пациентов. Пациенты с фибромиалгией должны быть обследованы на наличие нарушений сна, эндокринных нарушений, например, гипотиреоза, и метаболических нарушений, прежде чем ставить диагноз первичной фибромиалгии.
J Med Case Rep. 2012 Feb 10;6:55.
Mitochondrial myopathy presenting as fibromyalgia: a case report.
Abdullah M и соавт.
Комментарии (0)