EN | RU
EN | RU

Поддержка Медзнат

Назад

Случай семейной гемиплегической мигрени 1 типа, связанной с болезнью Паркинсона

Случай семейной гемиплегической мигрени 1 типа, связанной с болезнью Паркинсона Случай семейной гемиплегической мигрени 1 типа, связанной с болезнью Паркинсона
Случай семейной гемиплегической мигрени 1 типа, связанной с болезнью Паркинсона Случай семейной гемиплегической мигрени 1 типа, связанной с болезнью Паркинсона

58-летняя пациентка женского пола поступила в амбулаторное отделение с жалобой на головную боль, которая часто сопровождалась слабостью в левой части тела и редко – слабостью в обеих частях тела. В семейном анамнезе пациентки присутствуют случаи семейной гемиплегической мигрени (СГМ) 1 типа. В течение последних двух лет пациентка подвергалась постепенным изменениям в походке, скованности и правостороннему тремору покоя. В течение ранних лет жизни, начиная с 10 лет, у больной наблюдались симптомы мигрени, включая глазную мигрень, расстройство речи, слабость во всей левой части тела и фотодерматоз.

Наиболее вероятный диагноз данного пациента:

  • Синусная головная боль
  • Тензионная головная боль
  • Хроническая прогрессирующая головная боль
  • Гемиплегическая мигрень

Смотреть все

ГЛАВНЫЕ ТЕЗИСЫ

Лечение с применением инъекций DHE 45, ибупрофена (периодически) и селегилена успешно облегчило симптомы мигреневых атак и болезнь Паркинсона соответственно.

ИСТОРИЯ БОЛЕЗНИ

В семье пациентки имелись случаи заболевания СГМ 1 типа и выраженной мозжечковой атаксии. Покойная мать пациентки страдала как СГМ, так и болезнью Паркинсона, однако ей никогда не ставили соответствующий диагноз и не проводили лечения.

ЭКСПЕРТИЗА И ЛАБОРАТОРНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ

Физическое и невралгическое обследования выявили обеднение мимики, двухсторонний установочный горизонтальный нистагм (отклонение глаза), ригидность, замедленность движений и тремор в покое. Более того, когда пациентку попросили выполнить в быстрой последовательности противоположные движения и пройти пальцевой теппинг-тест, амплитуда скорости и правильность выполнения левой стороной тела была значительно хуже. В конечностях, особенно левосторонних, наблюдалась слабость. Также прослеживалась атипичная походка и согбенная поза. Исследование снимков показало увеличенное периваскулярное пространство и атрофию мозжечка. Также сигнал Т1-взвешенной МРТ был снижен, а Т2-взвешенной – увеличен. Помимо прочего, была зафиксирована увеличенная самодиффузия в двухстороннем бледном шаре.

УПРАВЛЕНИЕ

Типичная мигреневая головная боль (уже начавшаяся) с аурой лечилась с помощью дигидроэрготамина мезилата (DHE 45; 1 мл внутривенно), снижающего пульсирующий характер данных видов боли. Особое внимание было уделено недельной дозировке DHE 45, не превышавшей 6 мл. Применение других взаимодействующих препаратов во время лечения было исключено. Также периодически назначался ибупрофен для лечения головной боли в домашних условиях, и параллельно давалось антацидное средство. Вдобавок был назначен селегилин, в некоторой мере снизивший тремор, однако оказывавший весьма ограниченный эффект на экстрапирамидные симптомы.

ОБСУЖДЕНИЕ

СГМ – это единственный вид головной боли, связанный с генными изменениями и моногенным типом наследования. В патогенезе СГМ участвуют три разных гена, включая CACNA1A, ATP1A2 и SCN1A, ответственных за СГМ 1 типа, СГМ 2 типа и СГМ 3 типа соответственно.4 Считается, что эти генные мутации воздействуют на альфа-субъединицу Na (+), K (+) - АТФ-азы, которая может быть связана с дистонией-паркинсонизмом с ранним началом (ДПРН) и СГМ. В человеческих генах локализовали более 40 наследственных изменений, которые могут быть связаны с ДПРН, СГМ или видом СГМ с неврологическими симптомами. Ранее сообщалось, что конкретные аллеломорфы АТФальфы связаны с неврологическими дисфункциями, нарушением двигательной активности, меньшей продолжительностью жизни и прогрессирующей нейродегенерацией. Другие препараты, такие как ацетазоламид, трициклические антидепрессанты, бета-блокаторы и блокаторы кальциевых канальцев могут быть гарантированно рекомендованы при частых приступах СГМ.6

УЧУСЬ

Лечение с применением инъекций DHE 45, ибупрофена (периодически) и селегилена успешно облегчило симптомы мигреневых атак и болезнь Паркинсона соответственно. В контрольном обследовании через год результаты МРТ оказались в норме, признаков прогрессирования болезни выявлено не было.

РЕКОМЕНДАЦИИ

    1. Ducros A. Rev Neurol (Paris). 2008 Mar; 164(3):216-24.
    2. Roberta A Pagon. GeneReviews®. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2015.
    3. Black DF. Semin Neurol. 2006 Apr; 26(2):208-16.
    4. Gallanti A, Cardin V, Tonelli A, et al. Neurol Sci. 2011 May; 32 Suppl 1:S141-2.
    5. Ashmore LJ, Hrizo SL, Paul SM, et al. Hum Genet. 2009 Sep; 126(3):431-47.
    6. Jen JC. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2015. Available from: ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1388/

Источник:

Case Reports in Neurology

Публикация:

Familial Hemiplegic Migraine Type 1 Associated with Parkinsonism: A Case Report

Авторы:

Marie Bruun и соавт.

Комментарии (0)

Вы хотите удалить этот комментарий? Пожалуйста, укажите комментарий Неверное текстовое содержимое Текст не может превышать 1000 символов Что-то пошло не так Отменить Подтвердить Подтвердить удаление Скрыть ответы Вид Ответы Смотреть ответы ru
Попробуйте поиск по словам: